Científicos españoles crean una herramienta para buscar genes que compensen los efectos de mutaciones que causan enfermedades

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El método permite seleccionar posibles dianas terapéuticas para enfermedades hereditarias y estudiar mecanismos de resistencia al tratamiento del cáncer. Sus predicciones orientan la investigación

Una mutación puede alterar una función esencial del organismo. Pero conocer el gen responsable de una enfermedad también abre otra pregunta: ¿existe algún otro capaz de compensar sus efectos? Un equipo de la Universidad de Málaga, con participación de CIBERER e IBIMA Plataforma BIONAND, ha desarrollado un método computacional para identificar esos posibles aliados. El trabajo se publica en la revista Artificial Intelligence in Medicine.

La investigación aborda la compensación genética, un mecanismo por el que unos genes pueden amortiguar las consecuencias de mutaciones perjudiciales en otros. Identificar esas relaciones podría ayudar a encontrar nuevas dianas terapéuticas para enfermedades hereditarias. La propuesta consiste en utilizar información sobre las relaciones funcionales entre genes para seleccionar los candidatos más prometedores.

Para ello, los investigadores construyeron una red que integra distintas fuentes de información y aplicaron técnicas computacionales que permiten representar y comparar esas relaciones. El sistema consiguió priorizar compensadores ya conocidos en enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne, la atrofia muscular espinal y la beta talasemia.

Su utilidad también se extiende al cáncer, donde la compensación puede contribuir a la resistencia a los tratamientos: un mecanismo que resulta protector en una enfermedad hereditaria puede favorecer la persistencia de las células tumorales. El estudio analiza ejemplos relacionados con el cáncer de próstata y de mama.

El alcance del avance está en orientar la búsqueda. Una predicción permite decidir qué candidatos merece la pena investigar primero, pero no demuestra por sí sola que intervenir sobre ellos vaya a ser eficaz o seguro. Esa diferencia resulta esencial para interpretar los resultados: recuperar relaciones conocidas ayuda a evaluar el método, mientras que proponer otras nuevas exige comprobarlas.

El trabajo presenta una herramienta de investigación, no una terapia para pacientes.

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