Novo teste identifica pessoas com maior risco de glaucoma, a principal causa de cegueira irreversível

ملخص مفصل

Pesquisa abre caminho para uma abordagem personalizada na análise de risco de glaucoma para a população em geral ...

Um novo teste genético desenvolvido por pesquisadores do QIMR Berghofer e da Universidade Flinders, ambas na Austrália, juntamente com colaboradores internacionais, pode identificar pessoas com até 10 vezes o risco normal de desenvolver glaucoma de ângulo aberto, a forma mais comum da doença e a principal causa de cegueira irreversível no mundo. Os resultados, publicados na revista Ophthalmology, mostram que o teste representa uma grande melhoria em relação às versões anteriores e pode ajudar os médicos a detectar e tratar o glaucoma antes que a visão seja perdida.

O glaucoma danifica o nervo óptico e geralmente não apresenta sintomas nos estágios iniciais. Cerca de metade das pessoas com a condição permanecem sem diagnóstico. Como a visão perdida não pode ser recuperada, a detecção precoce é fundamental.

O teste utiliza uma pontuação de risco poligênico, que combina os efeitos de milhões de variações genéticas em uma única medida do risco hereditário de uma pessoa. Os pesquisadores desenvolveram a nova pontuação usando dados genéticos de mais de seis milhões de pessoas, incluindo quase 300 mil pessoas com glaucoma.

O estudo descobriu que pessoas nos 10% com maior risco genético desenvolveram glaucoma, em média, cerca de 25 anos mais cedo do que aquelas nos 10% com menor risco. Uma pessoa saudável de 65 anos, de ascendência europeia, que se encontra nos 20% com maior risco genético, tem uma probabilidade estimada de 10% de desenvolver glaucoma na próxima década, em comparação com apenas 0,4% para alguém nos 20% com menor risco.

A pontuação também ajudou a prever a gravidade da doença. Em um estudo de longo prazo com pessoas com suspeita ou diagnóstico inicial de glaucoma, 24% daquelas no grupo de maior risco necessitaram de cirurgia de glaucoma até os 80 anos, em comparação com nenhum no grupo de menor risco.

O pesquisador principal Stuart MacGregor, chefe do Laboratório de Genética Estatística do QIMR Berghofer, afirmou que o teste poderia ajudar os médicos a…

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